重症联合免疫缺陷病检测

项目背景

重症联合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiency,SCID)是由一系列基因突变引起的先天性免疫缺陷病,为X-连锁或常染色体隐性遗传病。SCID患儿存在T和B淋巴细胞功能缺陷、T淋巴细胞计数显著偏低,伴或不伴B淋巴细胞计数偏低、NK 细胞功能缺陷或数量偏低。SCID是T细胞减少症中最严重的类型。

适用人群

新生儿

检测意义

帮助早期识别患有SCID的新生儿:TREC可作为判断胸腺输出初始T淋巴细胞功能的可靠指标,若TREC减少或缺失,则高度怀疑SCID,需要进一步做免疫学检查及基因检测确诊。

提高患儿治疗存活率,改善患儿预后:临床研究显示,3.5个月以内确诊SCID并接受造血干细胞移植治疗的孩子,存活率可达96%;3.5个月之后确诊和接受治疗的孩子,存活率约66%。

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