产前筛查领域: 不孕不育 ，需查明原因的夫妇、有遗传病家族史或生育过缺陷患儿的夫妇、产前超声检查发现胎儿结构异常、胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况、胚胎植入前遗传学诊断。
产后遗传领域：原发性智力低下/生长发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形/非明显综合征/临床怀疑染色体病的患儿、对于胎死宫内、死产或流产、需进行遗传学分析者 ，建议对胎儿组织进行CMA检测。
