新生儿遗传代谢病又称先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的物质由于基因突变导致结构或功能变化，造成机体生化代谢发生紊乱，相关的代谢产物蓄积或缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。该类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊。一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高。该病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿早期筛查、早期诊断并及时处理是挽救生命、避免或减少严重并发症的关键。
新生儿出生后72h，7天之内（最迟不超过20天）并充分哺乳6次以上进行足跟采血
在患儿临床表现尚未出现之前，及时得到早期诊断和早期干预治疗，将有效避免或延缓新生儿残疾