完全叶酸功能检测(CFT)

完全叶酸功能检测(CFT)

CompleteFolate-functionTest

检测背景介绍

叶酸(folic acid),即蝶酰谷氨酸,是一种水溶性B族维生素。叶酸是人体必需的维生素之一,参与新陈代谢的全部过程,是合成DNA必需的维生素。人体自身不能合成叶酸,只能通过外源性摄入叶酸。自然叶酸以不同的形式广泛存在于食物中,尤其在绿叶蔬菜中富含。但受稳定性、可吸收性等多方面因素的限制,来自饮食中的叶酸摄入量往往不能完全满足人体生理和发育需求。妊娠期间由于胚胎和胎盘的生长发育、孕妇血容量的增加以及细胞增殖的活跃,叶酸的需求量增高;此外,妊娠期间细胞生物合成的加速会导致叶酸的分解代谢率增加,并在妊娠晚期达到峰值。

检测内容

叶酸在体内经叶酸还原酶的作用,还原成生理活性的四氢叶酸(tetrahydrofolic acid, THF),它是体内多种生化过程重要的辅助因子,作为一碳单位的供体,参与了多种生化反应如核酸、蛋白质和磷脂的代谢,在调控DNA合成、修复、基因表达等方面扮演了关键的角色。除营养因素外,叶酸代谢通路上相关酶活性的改变也可影响其生理学作用的发挥,其中关键酶主要包括5’,10’-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenatetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)和甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)。MTHFR 677 C>T、1298A>T,MTRR 66 A>G突变最为普遍,可降低叶酸利用率高达70%。叶酸代谢过程还依赖维生素B2、B3、B6、B12,这些B族维生素的缺乏同样会引起叶酸功能性不足。同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)是甲硫氨酸和半胱氨酸代谢过程中重要的中间产物,叶酸缺乏或代谢途径的异常会导致Hcy的堆积,其血浆浓度与叶酸水平密切相关。

检测内容

检测意义

精确指导叶酸及B族维生素的补充

有效预防新生儿神经管缺陷(Neural tube defects, NTDs)的发生

降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的发生率

降低孕妇胎盘早剥、早产、流产、先兆子痫的发生率

检测流程

检测流程

适用人群

适用于备孕期或孕早期女性。

重点人群:

一、曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的女性;

二、高龄孕妇、双胎或多胎妊娠的妇女;有神经管缺陷生育史的妇女;

三、夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女;

四、初筛人群中,如有以下情况:①血液叶酸水平低;②叶酸代谢能力基因检测高风险;③高同型半胱氨酸血症的妇女;

五、计划实施辅助生殖技术(ART)的妇女;

六、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂肢体缺陷、泌尿系统缺陷,或有上述缺陷家族史,或二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女;

七、患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女;

八、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺啶甲氧芐啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等的妇女;

九、患胃肠道吸收不良性疾病的妇女;

十、高风险致畸因子暴露下的妇女:从事放射性职业、接触有毒有害物质等。

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