叶酸基因检测

1.叶酸补充不足是导致新生儿出生缺陷的重要因素：

叶酸(B9)是一种水溶性B族维生素，参与DNA、RNA、蛋白质等物质的合成，是人体细胞生长、分裂和繁殖的必需物质。人体自身不能合成叶酸，只能通过外源性摄入。叶酸是确保胎儿生长发育及女性孕期健康必不可少的营养元素。妊娠期母体叶酸缺乏，可导致多种新生儿出生缺陷，如神经管缺陷，先天性心脏病，唇腭裂等，还会增加孕妇发生妊娠高血压、流产、早产、巨幼红细胞性贫血等不良妊娠结局的风险。

2.盲目增补叶酸存在潜在风险：

长期大剂量（＞1mg/d）补充叶酸（包括叶酸强化食物）有可能产生健康风险，如增加某些癌症（如结直肠癌、前列腺癌）风险、掩盖维生素B12缺乏的早期表现、加重神经系统退行性病变、与其他药物相互干扰、影响锌吸收、降低叶酸吸收率、降低免疫力等。

3.到底补充多少叶酸才合适？

人体缺乏叶酸有两个重要原因，其一是叶酸摄入量不足，其二是由于遗传（基因）突变导致机体对叶酸的利用能力降低。前者通过膳食摄入（富含叶酸的食物及适量叶酸增补剂或强化食品）的方法即可满足人体所需；而携带相关基因突变的人群往往需要比常人摄入更多的叶酸以满足机体代谢所需。因此，叶酸补充剂量应因人而异。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因是参与叶酸代谢最重要的两个基因。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力降低，新生儿产生出生缺陷的风险增加。中国人群中存在一定比例的风险型基因——78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。