单基因遗传病扩展性携带者筛查项目基于中国人群基因大数据和携带者筛查国际专家共识设计，更符合中国人群遗传特征，主要对246个基因的外显子区域+186个基因1395个位点非编码区（HGMD报道致病的内含子、调控区）进行检测。
所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇
有遗传病家族史的育龄夫妇
有不良生育史的育龄夫妇
血缘关系相近的夫妇
预通过辅助生殖实现妊娠的夫妻双方
