叶酸是胎儿生长发育不可缺少的维生素。孕妇因特殊的生理状态，对叶酸的需求量比普通人更高，若孕妇叶酸补充不足或体内叶酸代谢障碍，会影响胎儿发育，将极大增加胎儿出生缺陷以及孕妇的孕产风险。
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。 当基因位点发生突变时，会引起相关酶活性降低或功能丧失进而导致甲基化受损及高同型半胱氨酸血症（HHcy）。
备孕期或孕早期女性
不明原因流产的女性
不孕不育的男女双方
高Hcy或低叶酸水平的个体
高血压、冠心病、卒中等人群
健康管理的体检人群
可作为新生儿出生缺陷风险提示，增强叶酸个体化补充依从性。
可作为不明原因流产、妊娠高血压、不孕不育等复杂病因诊断的辅助手段之一。
可作为高Hcy、卒中等心脑血管疾病风险提示，帮助患者进行危险分层与干预。